Enfermedades Genéticas
CEA (Anomalía del ojo del Collie)
CEA (Anomalía del ojo del Collie) también es conocida como CH porque su principal manifestación es la hipoplasia coroidal (desarrollo defectuoso de la capa oscura y vascular del ojo situada tras la retina y cuya función es nutrir a ésta y al cristalino).
Es una enfermedad que afecta al Border Collie, Rought Collie, Bearded Collie, Shetland y Pastor Australiano, y para la cual no hay tratamiento.
En su manifestación más benigna, el perro conserva la visión a lo largo de su vida, sin embargo, estos ejemplares pueden producir descendientes seriamente afectados. En su manifestación más severa, se pueden producir hemorragias dentro del ojo, dando lugar a una seria perdida de visión. Se suele manifestar a los dos años de edad y puede afectar a uno o ambos ojos.
Tanto la forma suave como la severa de la enfermedad CEA/CH, se debe a una mutación recesiva en el cromosoma canino número 37. No hay indicios de que intervengan factores no genéticos a la hora de determinar la gravedad de la enfermedad. La hipótesis que se baraja, es que hay otros genes aún no determinados que influyen sobre la expresión del gen responsable de la enfermedad.
La enfermedad es fácilmente reconocible en un examen oftalmológico del fondo del ojo a las 5-8 semanas de vida, ya que el coroides aparece pálido y fino, casi transparente, y los vasos sanguíneos se aprecian fácilmente. Una vez que la retina cambia su color de adulto (al rededor de los 3 meses de edad), el pigmento enmascara las deficiencias en el coroides. Las pruebas oftalmológicas, siempre antes de los 3 meses de edad, permiten determinar si el individuo padece o no la enfermedad pero si queremos asegurarnos de que además de no padecerla, no se le transmitirá a la descendencia, es necesaria una prueba genética que determine la ausencia de la mutación.
La única prueba que permite determinar si un perro es normal, portador o afectado es un análisis genético que compruebe la presencia de la mutación en el cromosoma 37. La prueba la realizan laboratorios como OPTIGEN, SLOVGEN, LABOKLIN, ANTAGENE...... ellos pueden certificar por escrito que determinado ejemplar de Border Collie no padece la enfermedad y que ninguno de sus descendientes la padecerá.
CL (Lipofuscinosis ceroide neuronal)
CL (Lipofuscinosis ceroide neuronal) es un tipo de epilepsia producida por un conjunto de desordenes neuronales heredados, que se caracterizan por la acumulación de lipopigmentos autofluorescentes (Ceroide y lipofuscina) en las neuronas y en otros tipos de células de tejidos blandos. Esto conduce a la degeneración progresiva de las células del cerebro y del ojo, a una debilitación neurológica severa y a la muerte temprana.
Los perros afectados comienzan a exhibir síntomas al año de vida (pérdida de coordinación motora, degeneración cognoscitiva, pérdida visual y comportamiento anormal).
Debido a la severidad de la enfermedad, los animales afectados raramente sobreviven más de 26-28 meses. De ahí que en los listados existentes sobre animales testados prácticamente no aparecen animales afectados, aunque si los portadores. Se estima que en las líneas australianas, hasta el 3% de los ejemplares son portadores.
No hay tratamiento.
Este tipo de enfermedad neuronal también se ha descrito en Setters Inglés, Terrier Tibetano, Bulldog, además de en humanos, vacas, caballos, ovejas y ratones.
Son muchos los genes (hasta 7) que participan en la enfermedad. Solamente mediante pruebas genéticas se puede determinar si un ejemplar está libre, es portador o afectado. La prueba de CL de los laboratorios OPTIGEN, SLOVGEN, LABOKLIN, ANTAGENE...... es específica para el Border Collie y certifica que el ejemplar no padece la enfermedad y que ninguno de sus descendientes la padecerá.
TNS (Síndrome del neutrófilo atrapado)
TNS (Síndrome del neutrófilo atrapado) es una enfermedad hereditaria en la que la médula produce neutrófilos (células blancas) pero no puede lanzarlos con eficacia a la circulación sanguínea. Esto conlleva un sistema inmunitario deteriorado que hace que el animal afectado no pueda luchar con eficacia contra infecciones comunes.
La enfermedad no ha sido diagnosticada hasta fechas recientes porque, al tratarse de una enfermedad inmunodeficitaria, los síntomas son muy diversos en función de la infección que padece cada individuo.
La mayoría de los ejemplares afectados muere antes de alcanzar los seis meses de edad.
El doctor Alan Wilton, de la universidad de Nueva Gales del Sur o los laboratorios SLOVGEN, LABOKLIN, ANTAGENE......, realizan pruebas genéticas que determinan si un ejemplar es libre, portador o afectado en función de la presencia en su ADN de la mutación que origina la enfermedad.
DM (Mielopatía degenerativa)
La mielopatía degenerativa es una enfermedad progresiva de la médula espinal.
Por lo general, la enfermedad se manifiesta entre los 8 y 14 años de edad. Se inicia con una perdida de coordinación (ataxia) en las extremidades traseras. El perro afectado se tambalea al caminar, se apoya sobre los nudillos o arrastra los pies. Al principio puede presentarse en su extremidad posterior y luego afectar a la otra. A medida que la enfermedad progresa, las extremidades se vuelven débiles y el perro comienza a tener dificultades para mantenerse en pie. La debilidad empeora progresivamente hasta que el perro no puede caminar. El curso clínico puede variar desde 6 meses a 1 año antes de que le perro quede parapléjico. Si los síntomas prosiguen un periodo mas largo de tiempo, se puede producir perdida de continencia urinaria y fecal y, finalmente, se de desarrolla también en las extremidades anteriores.
Una característica clave del DM es que no es una enfermedad dolorosa.
No existe tratamiento que hayan demostrado una eficiencia clara para detener o ralentizar la progresión del DM.
Las pruebas se realizan en laboratorios como SLOVGEN, LABOKLIN....
IGS (Síndrome de Imerlund-Grasbeck)
El síndrome de Imerlund-Grasbeck, también conocido como la mala absorción de cobalamina, es un trastorno que causa la incapacidad para el perro de absorber niveles adecuados de vitamina B12. La cobalamina o vitamina B12 se toma normalmente a través del intestino delgado, pero los perros afectados no pueden absorber la vitamina y rápidamente comienzan a mostrar síntomas de deficiencia.
Los síntomas suelen aparecer dentro de las 6 a 12 primeras semanas tras el nacimiento ya que el cachorro nace con una cierta cantidad de vitamina B12, pero cuando esta vitamina almacenada se agota, el cachorro comienza a mostrar signos de deficiencia. Lo síntomas incluyen anemia, letargo, falta de crecimiento, y falta de apetito. La IGS no se puede curar pero el trastorno se puede paliar con la suplementación regular de cobalamina.
El IGS se hereda como un trastorno autosómico recesivo, es decir, el cachorro debe heredar dos copias del gen mutado, una proveniente de cada progenitor, para padecer la enfermedad. Los ejemplares únicamente portadores, con una sola copia del gen mutado, no presentan ningún síntoma.
Se ha determinado una presencia de ejemplares portadores del 6% entre los Border Collies de Europa.
MDR-1 (Sensibilidad medicamentosa del gen mdr1)
MDR-1 o gen de resistencia a multidrogas es el encargado de producir una proteína transportadora (P-glicoproteína) que representa una barrera funcional de protección para el cerebro contra fármacos y otras toxinas.
Cuando el gen sufre mutación y no es funcional ciertas sustancias medicamentosas se acumulan en el cerebro y otros órganos como el hígado y los riñones, se vuelven tóxicas y provocan daños neurológicos, hepáticos, renales e incluso el coma y la muerte del animal.
Algunas razas de perros, entre las que se encuentran la familia Collie, tienen más posibilidades de presentar la mutación. En Estados Unidos, aproximadamente tres de cada cuatro Collies poseen el gen MDR-1 mutado. La frecuencia es la misma en Francia y en Australia. La mutación de este gen también se ha detectado en Shetland, Pastor Australiano, Pastor Alemán, Bobtail…
Diversos fármacos de uso habitual pueden pasar la barrera hematomeníngea en caso de deficiencia del gen MDR-1. Los más conocidos son la ivermectina (antiparasitario) y la loperamida (antidiarreico comercializado en España como Fortasec y Salvacolina).
Mediante un test se puede determinar si un ejemplar posee el gen funcional, en cuyo caso se le pueden administrar estos medicamentos con normalidad, o mutado, entonces será necesario encontrar un tratamiento alternativo.
Articulares
Displasia de Cadera
La displasia de cadera es una enfermedad genética (heredable), congénita (presente desde el nacimiento), degenerativa que origina diversos grados de artritis, debilidad en las extremidades posteriores y dolor.
En una articulación sana, la cabeza del fémur encaja perfectamente en el acetábulo o cavidad acetabular de la cadera. En una articulación con displasia coxofemoral, hay una alteración en las superficies articulares (deformación de la cavidad acetabular y de la cabeza y cuello del fémur). La pérdida de contacto entre las superficies articulares se denomina subluxación; si la cabeza del fémur se desliza en forma parcial o total hacia afuera del acetábulo de la cadera se denomina luxación.
El primer paso en el desarrollo de la enfermedad afecta al cartílago articular de la cadera, que pierde grosor y elasticidad, dificultando la absorción de la carga durante el movimiento. Esta pérdida de grosor del cartílago puede dejar al descubierto terminaciones nerviosas del hueso subcondrial causando dolor. En una tentativa de estabilizar la unión para disminuir el dolor, el animal produce nuevo hueso y la cápsula articular se engrosa, con lo que la capacidad de movimiento se ve reducida.
No se puede predecir cuando un perro con displasia comenzará a mostrar signos clínicos de falta de movilidad (paso tambaleante, rigidez, cojera, dificultad para subir escaleras, etc) debido al dolor. Hay numerosos factores exógenos como el aporte calórico, el nivel de ejercicio o el tiempo meteorológico que pueden afectar a la severidad de los signos clínicos y su expresión fenotípica (cambios radiográficos).
La displasia de cadera es una enfermedad de origen multifactorial (herencia y diversos factores ambientales como pueden ser la alimentación, el ejercicio físico desmesurado a edad temprana, peso excesivo y alteraciones hormonales). La heredabilidad es muy alta y de transmisión dominante poligénica (intervención de varios genes), lo que dificulta encontrar un test genético que determine su presencia. La única prueba con la que se cuenta en la actualidad es el estudio radiográfico.
En los cruces entre individuos libres de displasia hay una alta probabilidad de producir hijos con buenas caderas. La probabilidad se va acrecentando en función del número de ancestros libres de displasia conocidos en generaciones anteriores.
Displasia de Codo
La displasia de codo es el término general empleado para denominar a un conjunto de enfermedades o lesiones hereditarias (poligénicas) que pueden presentarse de forma aislada o conjunta:
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no unión del proceso ancóneo (UAP).
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proceso coronoides fragmentado del cúbito (FCP).
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osteocondritis disecante del cóndilo interno del húmero (OCD).
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incongruencia de la articulación del codo (INC).
A los factores genéticos que determinan el grado de severidad hay que añadir otros exógenos como el sobrepeso, el nivel de ejercicio, un aporte excesivo de calcio y vitamina D en la dieta, etc. Por eso es tan difícil prever a que edad pueden aparecer los primeros signos clínicos: cojera y caminar rígido del miembro afectado. Cuando la displasia es bilateral es difícil determinar cual es el miembro más afectado.
Para realizar un diagnóstico se debe recurrir a las radiografías.
El tratamiento suele ser médico (mediante analgésicos y condroprotectores) y, en algunos casos, quirúrgico (eliminando la zona de cartílago afectada).
En la actualidad no hay ningún test de ADN que permita determinar la presencia de la enfermedad. Por eso es tan importante un control radiográfico del mayor número posible de perros. La asociación de veterinarios españoles especialistas en pequeños animales (AVEPA) valora y certifica el grado de displasia de cadera mediante estudio radiológico. Únicamente así se pueden programar cruces que disminuyan la incidencia de la displasia de codo.
OCD de Hombro
La osteocondritis disecante (OCD) está considerada una enfermedad hereditaria, común en razas grandes y de rápido crecimiento.
La mayor incidencia de OCD en el Border Collie de lo que cabría esperar por su tamaño parece debida a su comportamiento: altos niveles de energía, capacidad atlética, resistencia y rapidez de reflejos, unido a los bruscos cambios de velocidad y dirección podrían predisponerlos a traumas y estrés en las articulaciones que la mayoría de razas de tamaño similar no suelen experimentar.
La afección se detecta en los cachorros a la edad de 4-9 meses pero también se puede ver en perros de más edad. La mayoría de los individuos afectados desarrollan los signos clínicos con menos de un año de edad. Parece ser el doble de frecuente en machos que en hembras
El hombro es el lugar más común de afectación, pero puede verse también en codo, rodilla, corvejón, columna vertebral u otras articulaciones. Aproximadamente en la tercera parte de los casos de OCD, la enfermedad es bilateral (en ambas articulaciones).
Se cree que la OCD es causada por un problema en la tasa de crecimiento del cartílago de la articulación, en relación con el hueso subcondral subyacente, que hace que se vuelva más grueso. Este cartílago engrosado sufre riesgo de romperse, sobre todo en las zonas más sometidas a trauma, estrés y movimiento, como la zona caudal de la articulación del hombro. El trauma repetido provoca la separación de un fragmento de cartílago.
Debido a la rotura, el líquido de la articulación pueda entrar en contacto directo con las zonas sensibles del hueso subyacente, ahora expuesta, y puede causar dolor. En este momento se suele presentar cojera en el perro. Los trozos sueltos, con el tiempo, se descomponen y se absorben, o pueden ser alimentados por el líquido de la articulación y crecer a un tamaño más grande que el cuerpo del cartílago suelto original.
Las posibles complicaciones surgen cuando los fragmentos se unen a otras zonas de la articulación o quedan atrapados en la vaina del tendón, causando irritación, obstrucción de la circulación y dolor.
El diagnóstico se confirma mediante radiografía de las articulaciones. La organización americana OFA valora y certifica el grado de OCD mediante estudio radiológico.
Los factores directos que se consideran implicados en el desarrollo de la OCD son el rápido crecimiento y traumas en
Oculares
Glaucoma
Es el proceso de destrucción del tejido ocular provocado por la elevación de la presión intraocular, puede afectar a un ojo o a los dos, no da síntomas hasta que está muy avanzado.Ocasiona perdida total de la visión de una forma muy dolorosa para el animal.
Catarata Congénita
Hablamos de catarata congénita cuando esa pérdida de opacidad se debe a un trastorno hereditario, y se presenta ya desde el nacimiento, o en animales muy jóvenes.
La catarata congénita puede tener una evolución muy rápida, incluso en pocos días.
Distrofia Corneal
La distrofia corneal es una enfermedad hereditaria progresiva que afecta a ambos ojos, a menudo de la misma manera. La córnea, la capa externa transparente de la parte frontal del ojo, es la más afectada.
Hay tres tipos de distrofias corneales, clasificadas por ubicación: la distrofia epitelial de la córnea, donde se ve afectada la formación de células, distrofia corneal estromal donde la cornea se nublará, y la distrofia endotelial de córnea, donde las células del revestimiento de la córnea se ven afectadas.
Displasia Retinaria
Displasia de retina o RD es una anomalía congénita que puede provocar un deterioro visual en los perros. Algunos perros con esta condición no tienen síntomas aparentes, mientras que los casos severos de displasia de retina puede causar discapacidad visual y, finalmente, ceguera.
PRA Atrofia Progresiva de la Retina
Esta alteración genética causa la degeneración de las células de la retina en el ojo: primero se ven afectados los bastones, y por ello comienza una ceguera nocturna progresiva. Y posteriormente se produce una degeneración de los conos, dando lugar a una ceguera total del perro, incluso en situaciones de total iluminación durante el día.
La edad de la aparición de los síntomas está en la adolescencia y en la época temprana del adulto. Sin embargo, el inicio de la enfermedad puede variar mucho entre las diferentes razas de perros.
Membrana Pupilar Persistente
Las denominadas membranas pupilares persistentes son malformaciones del iris frecuentes en el perro.
Cuando se adhieren al endotelio corneal, como es el caso del video, pueden terminar afectando la capacidad visual, al igual que cuando lo hacen a la superficie anterior del cristalino.
Solo son asintomáticas cuando permanecen con un extremo adherido al iris y el otro libre en la cámara anterior, es decir, sin tomar contacto con ninguna estructura transparente del ojo, o cuando se adhieren a la superficie del iris.
Luxación del Cristalino
Es cuando el cristalino se mueve completamente de su sitio, se rompen unos pequeños filamentos que lo fijan en el ojo, y cuando solo se rompen una parte se queda basculando sobre la parte que no se ha roto y se llama subluxación.
Dependiendo de la gravedad puede ser más o menos molesto, si esta delante del iris (anterior) es más molesto y peligroso que si esta detrás, por el aumento de la presión intraocular que produce (glaucoma)
Hipoplasia del Nervio Óptico
L.Pectinatum ABN
En este estudio se centra en el cumplimiento de las lágrimas en el tejido entre la córnea y el iris.
Entropión
El entropión en perros es la inversión de los bordes del párpado en dirección hacia el interior del ojo, que provoca el roce de las pestañas con la córnea, provocando a mediano y largo plazos úlceras corneales y hasta la pérdida de la vista.
Ectropión
Un ectropion es una eversión o enrollamiento del borde palpebral hacia el exterior de forma que el globo ocular y la conjuntiva quedan menos protegidos y más expuestos.
Suelen producirse con más frecuencia en el párpado inferior aunque también pueden llegar a ocurrir en el superior.
Distiquia
Anomalía congenita en las pestañas, en la que se tiene una doble fila de pestañas.
Para comprender que son lo primero es saber que dentro de los párpados hay unas glándulas, llamadas de Meibomio, que producen la fracción grasa de la lágrima, el agujero de salida de dichas glándulas esta en el borde del párpado y son unos pequeños agujeros que si nos fijamos mucho se ven como pequeños puntos en el borde.
Las distiquias y los pelos ectópicos son pelos que nacen de las glándulas de Meibomio, pero que en el caso de las distiquiasisemergen por la salida y los pelos ectópicos nacen a través de la conjuntiva
Todas estas enfermedades se detectan mediante un examen físico del ojo, gonioscopia y oftalmoscopia.
Hay un total de 17 enfermedades oculares de carácter hereditario.
A dia de hoy no existe un test genético para diagnosticarlas, y la única manera de aumentar la probabilidad de ejemplares sanos, es tener ancestros libres de taras oculares.
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